การตรวจยีน BRCA คืออะไร ?
การตรวจยีน BRCA คืออะไร ?
ยีน อยู่ในร่างกายของทุกคน มีจำนวนมากกว่า 20,000 ยีน มีหน้าที่เก็บและส่งต่อลักษณะทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ไปสู่ลูกหลาน การทำงานของยีนในการส่งต่อลักษณะทางพันธุกรรมนี้มีทั้งที่เราสามารถเห็นได้ และที่เราไม่สามารถมองเห็นได้
ตัวอย่างการส่งต่อลักษณะทางพันธุกรรมที่เราจะสามารถเห็นได้ เช่น ยีนที่ทำหน้าที่ส่งต่อลักษณะสีผม สีผิว ลักษณะของตา จมูก ปาก ส่วนตัวอย่างของยีนที่ส่งต่อลักษณะทางพันธุกรรมที่เราไม่สามารถมองเห็นได้ เช่น ยีนที่ทำหน้าที่ควบคุมการทำงานของเซลล์
ยีน BRCA เป็นยีนที่มีหน้าที่ควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ ซ่อมแซมเซลล์ที่เสียหาย หากยีน BRCA ผิดปกติจะเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเต้านม และมะเร็งรังไข่ ผู้ที่มียีน BRCA ผิดปกติ มีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมสูงกว่าคนที่มียีน BRCA ปกติถึง 80% , เพิ่มโอกาสการเป็นมะเร็งรังไข่ 50% จากคนปกติ , มีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ตั้งแต่อายุยังน้อย และความผิดปกติของยีน BRCA นี้ยังสามารถส่งต่อได้ทางพันธุกรรม
เมื่อความผิดปกติของยีน BRCA เป็นสิ่งที่มองไม่เห็น การตรวจยีนจึงเป็นสิ่งสำคัญ เป็นข้อมูลของร่างกายเราซึ่งเราควรรู้เพื่อประโยชน์มากมาย และเป็นการตรวจที่ใช้เพียงการเจาะเลือดเท่านั้น ไม่มีความเจ็บปวดอื่นใด
ประโยชน์ของการตรวจยีน BRCA
- เป็นข้อมูลสำหรับเลือกแนวทางป้องกันการเกิดมะเร็งในเต้านมอีกข้างหนึ่งในกรณีที่ผลตรวจออกมาว่ามียีนผิดปกติ
- เป็นประวัติสุขภาพที่สำคัญของญาติสายตรง (ลูก, พี่น้อง)
- เพื่อเลือกยาที่เหมาะสมในการรักษามะเร็ง เช่น การใช้ยามุ่งเป้า
ผู้ที่ควรได้รับการตรวจยีน BRCA
- ในผู้ป่วยมะเร็งเต้านม และมะเร็งรังไข่ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเมื่ออายุน้อยกว่า 40 ปี
- ผู้ที่มีญาติสายตรง (บิดา มารดา พี่น้อง) เป็นมะเร็งเต้านม หรือมะเร็งรังไข่
- ผู้ที่มีญาติสายตรง (บิดา มารดา พี่น้อง) มียีน BRCA ผิดปกติ
ผู้ที่จะเข้ารับการตรวจยีน BRCA จะต้องได้รับคำปรึกษาจากที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (Genetic Counsellor) เพื่อทำความเข้าใจเกี่ยวกับการตรวจ ประโยชน์ที่จะได้รับ การแปลผล และซักถามเพื่อความเข้าใจที่ถูกต้อง
โรงพยาบาลแคนเซอร์อลิอันซ์ ศรีราชา มีความพร้อมในการตรวจยีน ความพร้อมในการให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ รวมถึงห้องปฏิบัติการที่ได้มาตรฐาน สำหรับผู้ป่วยมะเร็งทุกสิทธิ
