BRCA genes เป็นกลุ่มยีนที่ทำหน้าที่ควบคุมการเจริญของเซลล์ (tumor suppressor gene) ในเซลล์ปกติ ยีน BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งพบในโครโมโซมคู่ที่ 17 และ 13 ตามลำดับ จะช่วยดำรงเสถียรภาพของสารพันธุกรรม และป้องกันการเจริญเติบโตที่ผิดปกติของเซลล์ การกลายพันธุ์ของเซลล์ตั้งแต่กำเนิด (Germline Mutation) เกี่ยวข้องกับการเกิดกลุ่มโรคมะเร็งเต้านมและรังไข่ที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ โดยพบได้ร้อยละ 9-24 ของมะเร็งรังไข่ชนิดเยื่อบุผิว และร้อยละ 4.5 ในมะเร็งเต้านม⁽⁶⁾แต่จะก่อให้เกิดโรคหรือไม่นั้นขึ้นกับว่ามีปัจจัยกระตุ้นหรือส่งเสริมอื่นหรือไม่ตามทฤษฎี Two-Hit Hypothesis⁽⁷⁾ ประชากรทั่วไปมีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 ประมาณ 1 ใน 300 รายถึง 1 ใน 800 ราย⁽⁸⁾ การตรวจยีนในกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูง จึงมีความคุ้มค่าในการตรวจ โดยเฉพาะ กลุ่ม Triple Negative ซึ่งผลการตรวจในผู้ป่วยมะเร็งในโครงการของ สปสช ของโรงพยาบาลแคนเซอร์อลิอันซ์ ในตารางที่ 1 พบผลบวก BRCA1 1 ราย จากการตรวจ 22  ราย คิดเป็น 4.5 %  เมื่อดูเฉพาะกลุ่ม TNB จะพบผู้ป่วยที่ตรวจพบความผิดปกติ 1 ราย จาก 13 ราย คิดเป็น 7.69 % ซึ่งไม่แตกต่างจาก ที่มีรายงานของการศึกษาของกระทรวงสาธารณสุข ซึ่งแสดงนัยสำคัญต่อการค้นหาโรคในระยะเริ่มแรก ซึ่งมีผลต่อการหายของโรค และมีผลต่อความคุ้มค่าทางเศรษฐกิจ ในขณะเดียวกัน ยีนที่ผิดปกติ ก็เป็น ยีน BRCA1 ซึ่งมักพบในมะเร็งเต้านมชนิดที่เป็น Triple Negative ในทางกลับกัน BRCA2 มักพบในกลุ่มที่เป็น Estrogen and progesterone receptor positive^(9,10)

   ภายหลังรับบริการตรวจคัดกรอง ในกรณีที่ผลตรวจพบว่ามีภาวะการกลายพันธุ์ของยีนโรคมะเร็งเต้านม BRCA1 /BRCA2 สามารถเข้าสู่กระบวนการรักษาพยาบาลโดยใช้สิทธิการรักษาพยาบาลของผู้ป่วย ซึ่งภายใต้กองทุนบัตรทองครอบคลุมสิทธิ์ประโยชน์ดูแล ส่วนแนวทางของการลดความเสี่ยงเพื่อไม่ให้เกิดมะเร็งเต้านมนั้น มีทั้งการผ่าตัดและการใช้ยาป้องกัน ซึ่งวิธีการผ่าตัดเต้านมทั้งสองข้างและการกินยาต้านฮอร์โมนสามารถช่วยลดความเสี่ยงได้ แต่ทั้งนี้ต้องให้แพทย์เป็นผู้ตรวจวินิจฉัยและให้คำแนะนำ ประกอบกับสภาวะจิตใจและการติดสินใจของผู้ป่วยเอง โดยทั่วไปจะมีข้อปฏิบัติมาตรฐาน ที่มีความเหมาะสมในผู้ป่วยแต่ละคน ตั้งแต่การตรวจเต้านมด้วยตนเอง  การเอกซเรย์เต้านม Mammography ปีละครั้ง หรืออาจจะใช้  MRI ก็ได้  โดยมีรายงานการศึกษา ในแต่ละการตรวจแล้ว แต่เพื่อผลการตรวจที่แม่นยำที่สูงที่สุดจึงควรทำทั้ง 3 อย่างควบคู่กันไป^{(6 ,11)}

  ถ้าจะให้การรักษา เพื่อลดอัตราเสี่ยง ซึ่งทั่วไปการใช้ Raloxifene หรือTamoxifen ซึ่งมีรายงานช่วยลดอัตราการเกิดมะเร็งเต้านมได้ถึง 62% แต่จะเป็นในผู้ป่วยที่มี BRCA2 mutation แต่ในรายนี้ อาจจะไม่ช่วยลดการเกิดมะเร็งเต้านม เพราะเป็นในกลุ่ม  BRCA1 mutation ซึ่งพบ Estrogen receptor-positive breast เพียง ร้อยละ 10-24 ^(12,13)  โดยเฉพาะรายนี้ เป็น TNB

    ส่วนการตัดเต้านมทั้ง 2 ข้าง ช่วยลดความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมในคนที่มียีน BRCA ผิดปกติได้ถึงร้อยละ 80-100 ขึ้นกับชนิดของการผ่าตัด ส่วนผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่ผ่านการผ่าตัดมาแล้ว และการตัดเต้านมด้านตรงข้าม เป็นข้อแนะนำที่จำเป็น  เนื่องจากมีโอกาสที่จะเกิดมะเร็งเต้านมในอีกข้าง ตามหลังการถูกวินิจฉัยมะเร็งเต้านมครั้งแรกภายใน 10 ปีถึง ร้อยละ 30^(6,11)

    ในผู้ป่วยรายที่ยีนผิดปกติที่ตรวจพบในรายงานนี้  ได้รับการป้องกัน ด้วยการตัดเต้านมด้านตรงข้าม ส่วนลูกสาว ก็ได้รับการติดตามด้วย MRI และ Mammogram ตามแนวทางที่กำหนด ซึ่งจะส่งผลลดอัตราเสี่ยงการเกิดโรค และถ้าพบโรคมะเร็ง ก็จะเป็นในระยะเริ่มแรก ซึ่งโอกาสการรักษาจะหายได้สูง และค่าใช้จ่ายจะต่างกันมาก โดยเฉพาะการใช้เคมีบำบัด หรือ ยามุ่งเป้าในระยะลุกลาม