คนปกติควรตรวจยีนหรือไม่

คนปกติควรตรวจยีนหรือไม่

   ต่อเนื่องจากบทความที่แล้ว มีผู้สนใจถามเข้ามาว่า เขาควรตรวจ เรื่องยีน เพื่อป้องกันโรคมะเร็งที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม หรือไม่

   ผมคิดว่า เป็นคำถามที่น่าสนใจมาก เพราะการตรวจยีน มีประโยชน์ที่หลากหลาย ทั้งโรคมะเร็ง และไม่ใช่โรคมะเร็ง ทั้งเพื่อการวินิจฉัย และการรักษา แต่ในวันนี้ เป็นคนทั่วไป ที่ปกติดี ควรตรวจ หรือไม่ 

   ในความซับซ้อนของการตรวจยีน ไม่ว่าจะเป็นเทคนิคการตรวจ การใช้พื้นฐานข้อมูล หรือ การแปลผล ทำให้การตรวจยีนเป็นสิ่งที่มีประเด็นพิจารณาหลายประเด็น ไม่ใช่การตรวจง่ายๆแบบเบาหวาน ในวันนี้ ผมขอสรุปจากบทความใน American Cancer Society โดย Stacy Simon เมื่อ เม.ย. 2018 ที่สามารถนำมาใช้ในคนไทย ง่ายๆดังนี้ 

    5-10 % ของมะเร็งมีความสัมพันธ์ กับการกลายพันธุ์ของยีน ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่การพบ ยีนผิดปกติ ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม หรือ inherited genetic mutation ไม่ได้หมายความว่าผู้นั้นจะเป็นมะเร็ง เพียงแต่มีความเสี่ยงที่จะเกิดมะเร็งชนิดนั้นๆ
   การตรวจสอบเพื่อหายีนผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เรียกว่า predictive genetic testing ซึ่งจะไม่จำเป็นในผู้คนทั่วไป จะเป็นข้อแนะนำ เมื่อเกิดมะเร็งชนิดนั้นในครอบครัว

ใครควรได้รับการตรวจ

  1. มีคนในครอบครัว ที่สัมพันธ์ตรง คือ พ่อ แม่ พี่น้อง ลูก ที่พบมะเร็งชนิดนี้
  2. มีญาติพี่น้องหลายคนที่มีมะเร็งชนิดเดียวกัน
  3. มีญาติผู้ป่วยมะเร็ง ที่สัมพันธ์กับ ยีน เช่น มะเร็งเต้านม รังไข่ ลำไส้ใหญ่ และตับอ่อน
  4. มีคนในครอบครัวคนใดคนหนึ่ง ที่เป็นมะเร็งมากกว่า 1 ชนิด
  5. สมาชิกในครอบครัวเป็นมะเร็งในวัยที่น้อยกว่าที่ควรจะเป็นในมะเร็งนั้นๆ
  6. สมาชิกในครอบครัว เป็นมะเร็งที่พบน้อย เช่น มะเร็งเต้านมในผู้ชาย หรือมะเร็งตา retinoblastoma
  7. การตรวจพบสิ่งที่สัมพันธ์กับมะเร็ง เช่น ติ่งเนื้อ ในลำไส้ใหญ่
  8. คนในครอบครัว เคยตรวจเจอยีนที่ผิดปกติ

หากอยากตรวจยีนเราจะเริ่มต้นอย่างไร

สิ่งที่ควรทำ เมื่อเรามีข้อสงสัย และอยากตรวจ คือ ควรพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ เพราะชนิดการตรวจ และการแปลผลเป็นเรื่องที่ต้องการผู้เชี่ยวชาญ

สิ่งที่ควรพิจารณา

  1. การตรวจพบยีนที่ผิดปกติส่งผลต่อสมาชิกในครอบครัว การตรวจหาความผิดปกติของยีน ไม่ได้ส่งผลเฉพาะตัวคุณ แต่จะมีผลกระทบต่อคนในครอบครัวด้วย หากในกรณีที่การตรวจของคุณมีความผิดปกติ เพราะ จะสร้างความกังวล และบางคนในครอบครัว ก็ไม่อยากจะรู้ในสิ่งเหล่านี้
  2. การตรวจพบยีนผิดปกติ อาจจะนำไปสู่ การตรวจอื่นๆอีกหลายอย่าง เช่น การตรวจคัดกรองมะเร็ง ซึ่งมีข้อดีคือ ถ้าไม่พบอะไรผิดปกติ ก็ทำให้สบายใจ เช่น การส่องกล้องตรวจหามะเร็งลำไส้ใหญ่ ก็จะช่วยให้เราสบายใจได้ 10 ปี แต่ถ้าพบมะเร็งจริง ก็จะเป็นระยะเริ่มแรกที่หายได้ ข้อเสีย คือ เพิ่มค่าใช้จ่าย สร้างความกังวลขณะตรวจ หรือ อาจจะมีภาวะแทรกซ้อนจากการตรวจเป็นต้น
  3. ราคาแพง เป็นหลายหมื่น หรือ เป็นแสน ซึ่งอาจจะยังไม่เหมาะสมในปัจจุบัน
  4. ตรวจสอบการเบิกจ่าย จากต้นสังกัด หรือ บริษัทประกันต่างๆให้เรียบร้อย เพราะปัจจุบัน ยังไม่มีการครอบคลุมการเบิกจ่ายการตรวจยีน ยกเว้นในการตรวจเพื่อการวินิจฉัยและการรักษา

ผมขอย้ำอีกครั้งนะครับว่า ควรปรึกษาแพทย์ประจำตัวของท่าน และผู้เชี่ยวชาญในเรื่องนี้ เพื่อใช้การตรวจนี้อย่างเหมาะสมนะครับ

ศ.นพ.พิทยภูมิ ภัทรนุธาพร

บทความที่น่าสนใจ

Post Views: 1,887
Language »